地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。
广东是高发多发地区，广东的地贫基因携带率16.8%，平均每六个人当中，就有一个是地贫基因携带者。
地中海贫血遗传模式——常染色体隐性遗传
地中海贫血的分类
01轻型β-地贫主要是由于α珠蛋白基因缺失所致，少数由基因点突变造成。临床无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现，病理生理改变介于重型和轻型之间。
主要遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。
02中间型α地贫多在2~5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，血红蛋白和红细胞数可维持在一定水平，一般不必输血，偶尔就医。
外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。主要遗传学:父母均为β地中海贫血。
03重型α地贫患儿出生时无症状，至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。
1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
患儿常并发气管炎或肺炎，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。主要遗传学:父母均为β地中海贫血。
地贫与一般贫血有什么区别？地中海贫血只是贫血其中的一种疾病，贫血是一大类疾病，包括地中海贫血，只要外周血血红蛋白低于正常下限，一般都是贫血的情况。地中海贫血是一种遗传性、慢性、溶血性的疾病，主要是由于珠蛋白肽链的生成受到抑制，导致溶血性贫血。贫血分为红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血以及失血性贫血。红细胞生成减少性贫血又包括再生障碍性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、肾功能不全、肝病或者甲状腺功能低下造成的贫血等。另外还有慢性病贫血、骨髓增生异常综合征等导致的贫血。溶血性贫血指的是红细胞破坏过多引起的贫血，包括遗传性球形细胞增多症、海洋性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。地贫目前无根治方法，且中重型预后不佳，所以做好婚检、孕检、和产检的地贫筛查，有效从源头上减少或杜绝中重型地贫儿出生，是有效防止地贫遗传的最主要的方法。“二孩”政策出台后，育龄夫妇更应重视产前筛查和诊断，每对夫妇在怀孕期间都应接受地贫相关检查以预防地贫儿患儿的出生。
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在怀孕前要做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由专业的医生给您专业分析，确定胎儿去留。
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