假如我说：“目前全世界约有3.5亿人携带地中海贫血致病基因，携带率高达2.62%”。你可能不以为然。
假如我还告诉你：该遗传病主要分布在地中海国家及东南亚各国（当然包括中国）。而广西、广东和海南是我国该病的三个高发区之一，危害最大，发病率最高。你还会无动于衷吗？
近年来，三水孕妇地贫筛查率达%，但丈夫主动进行地贫筛查的人数不多。
9月5日，《三水区地中海贫血预防控制项目管理方案的通知》出台，增加免费检测项目，提高新婚、备孕夫妇地贫防控知识的知晓率，推动三水卫生与健康服务供给侧结构性改革。根据方案，一对夫妇最高补助元。
重度地贫患儿一般在孕晚期或成年前都会死亡。三水区卫计局呼吁，丈夫同样要积极参与地贫筛查，才能生出一个更健康的宝宝。
准爸爸筛查率不高三水人曹女士今年30岁。4年前怀大宝时，曹女士进行了地贫筛查，血常规结果显示为阴性。那一年，她生下了一个健康的女宝宝。
今年，曹女士再次怀孕，如今胎儿已35周。可在孕早期，即胎儿3个月时，医生建议丈夫和她一起参与产前地贫初筛，就是抽血进行血常规检查。
4年前丈夫无需筛查，也生下了一个健康的孩子，现在的筛查怎么更复杂了呢？
其实不然。三水区妇幼保健院产科医生刘梦菲介绍，地贫全称是地中海贫血，是一种隐性基因遗传病，父母遗传给孩子的几率是同等的。父母双方若为同类型轻型地贫，即地贫基因携带者，怀孕后，胎儿1/4正常，1/2为轻型地贫，1/4为中重度地贫。
“如果妈妈正常，宝宝都不会有大问题。而且很多人都以为，胎儿是妈妈怀的，爸爸并不需要筛查。”刘梦菲说，正因如此，一直以来，在三水的地贫筛查项目中，丈夫主动进行地贫筛查的意识不够。
听从医生建议后，丈夫陪曹女士前来产检时，自己也进行了地贫筛查，结果显示宝宝一切正常。“检查了对孩子好，毕竟会影响下一代成长。”即将分娩的曹女士说，如今，对于二宝的健康出生，自己更有信心了。
孕前孕早期可筛查广东省的地贫基因携带率约为16.8%，是地贫高发地。只是携带地贫基因，而没有任何贫血症状的，称之为基因携带者。按照临床症状，地贫可以分为轻度、中度和重度。
“目前均无根治方法，孕前、产前干预出生是最有效的措施。”刘梦菲介绍，地贫筛查中，需要预防的是中重度地贫儿的出生。
中度地贫胎儿临床表现差异很大，严重的同样有生命危险；重度α地贫胎儿在孕晚期可能出现死胎，或者出生后马上死亡；重度β地贫儿正常出生，但需要常年输血治疗维持生命直至死亡，一般不能活到成年。
广东的地贫基因携带率如此高，那么，市民什么时候进行筛查是最好的呢？刘梦菲表示，新婚夫妇在备孕时，就要及时进行地贫初筛，如果妻子怀孕了，在早孕期，即胎儿8~12周时也可以进行筛查。
今年4月，乐平镇的一对夫妇被发现为同型地贫。经跟访指导，医院诊断出宝宝为重型地贫儿。最终，他们听从建议，选择引产。“如果宝宝出生了，会给家庭和社会造成巨大的负担。”三水区的一位优生健康检查小组成员说。
地贫筛查可享补助9月5日，《三水区地中海贫血预防控制项目管理方案的通知》 出台，以此提高地贫防控知识的知晓率，提高出生人口素质，目标为夫妇产前地贫初筛率达95%以上，重症地贫胎儿产前干预率达80%以上。三水区妇幼保健院为三水地贫防控牵头单位之一，负责全区项目的具体实施。
根据方案，夫妇双方或一方为三水区户籍的新婚、计划怀孕的夫妇，均可享受最高元的补助。补助内容包括血常规检测、血红蛋白分析、地贫基因检测、胎儿地贫产前诊断、重度地贫胎儿终止妊娠和新生儿地贫筛查。
多年以来，三水户籍居民都享有地贫产前诊断及胎儿终止妊娠服务补助政策。本月出台的方案，增加了男方的血常规检测费用，提高丈夫参与地贫筛查的积极性，并规范了相关流程。
“在地贫筛查的整个过程中，夫妻双方不需要出费用，或者只需要出极少费用，就能进行产前干预。”刘梦菲说。三水区内的所有助产机构，均可为新婚、备孕夫妇进行地贫筛查。
三水区卫计局相关负责人表示，希望通过项目的实施，进一步加强三水地中海贫血防控工作，降低出生缺陷，提高出生人口素质，推动三水卫生与健康服务供给侧结构性改革。
三水区地中海贫血 预防控制项目
目标：减少重型地贫患儿出生。夫妇产前地贫初筛（血常规）率达95%以上，初筛阳性夫妇复筛（血红蛋白分析）率%，复筛阳性夫妇基因检测率%，携带相同类型地贫基因的夫妇孕期产前诊断率达85%以上，重症地贫胎儿产前干预率达80%以上。
对象：夫妇双方或一方为三水区户籍新婚夫妇和计划怀孕的夫妇。
内容：为目标人群免费提供地贫健康教育、筛查（包括血常规、血红蛋白分析）、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、产前干预、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。
补助标准：
实行按对（例）据实结算，机构直接减免。
1、夫妇双方血常规检测20元/例或18元/例。
条件：男方未在孕前优生筛查或婚前健康检查中进行免费血常规检测。医院补助标准为18元/例，医院20元/例。
2、血红蛋白分析，每对夫妇元。
条件：夫妇双方经地贫血常规检测至少一方阳性，且双方均进行了血红蛋白分析检测。
3、地贫基因检测，每对夫妇0元。
条件：夫妇双方经地贫血红蛋白分析均为阳性，且双方均进行了地贫基因检测。
4、胎儿地贫产前诊断（含遗传咨询），每例元。
条件：夫妇双方经地贫基因检测诊断为同型α或β地贫基因，且其胎儿在定点的省内产前诊断机构进行了地贫产前诊断。
5、重度地贫胎儿终止妊娠，每例元。
条件：符合第4点条件，且经夫妇双方同意，接受了人工终止妊娠手术的孕妇。
6、新生儿地贫筛查，每例76元。条件：区内助产机构出生的新生儿。
下面，具体来跟大家说说关于地中海贫血的那些事儿~
地中海贫血症状地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。
轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
地中海贫血的遗传几率有多大轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。
产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
如何知道孕妈是否有地中海贫血现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。
产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。
地中海贫血能治愈吗地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。
轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
查出胎宝宝有地中海贫血怎么办孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。
关爱地贫
重视产前筛查和诊断
预防出生缺陷
是全社会的共同责任
让我们
从源头上做到有效预防
让宝宝远离地贫威胁
（来源：综合佛山日报、健康网等）
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