北京中科白癜风爱心公益 http://nb.ifeng.com/a/20190521/7468801_0.shtml广州日报讯（全媒体记者周洁莹通讯员李晓姗）记者从医院获悉，目前地中海贫血主要的治疗方法是输血、排铁和造血干细胞移植。医院儿科副主任吴学东介绍，目前世界上部分国家开展基因治疗地贫的临床实验，但基因编辑的疗效、治疗的安全性等尚未清楚。此外，通过药物诱导治疗来减轻出血症状也在部分国家地区开展。吴学东表示，虽然在治疗方面世界范围暂无突破性的进展，但地贫可防，广泛开展婚检产检能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。孕妈携带地贫基因留意产检两大时机地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血，临床上常见α、β两种类型。地中海贫血是如何遗传的呢？吴学东解释，若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会带有这种基因；若夫妇只有一方是地贫基因携带者，而另一方为正常，他们的子女有50％的机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25％的机会是正常，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。地贫难治但可防，高发地人群婚育前很有必要检查自己是否为地贫基因携带者，以便做好生育规划；如果已经怀孕，也要重视产检中的地贫筛查，确定孩子是否有地贫风险，对中间型和重型地贫患儿进行早发现、早干预。关于地贫的产前检查在孕期有两个最佳时期：早孕绒毛采样检查宜在孕10～13周进行；羊水穿刺检查宜在孕16～22周进行。主流治疗方法仍是输血排铁和移植吴学东指出，如果患儿出生后3～12个月开始出现面色苍白、容易疲倦、食欲不振、体质虚弱等症状则要及时就医。“地中海贫血会导致肝脾常肿大，发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。所以一旦发现有患儿有相关情况应及时就医。”吴学东说，在地贫的治疗上，最传统的就是输血和除铁治疗，其次是干细胞移植治疗。“对于大部分中间型和重型β地贫，孩子在出生3~6个月后会发生贫血。”吴学东说，许多患者通过终生输血以维持生命，但长期大量输血会使铁负荷严重超载，因此必须同时进行祛去治疗，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。而终生输血不仅是一个经济负担的问题，很多人无法长期坚持，也会影响治疗效果。而目前，医院开始建立移植仓，开展造血干细胞移植，移植等候的时间已经大为缩短。另外，随着技术的发展，半相合造血干细胞也能作为供体发挥作用，这使造血干细胞移植供者不足的问题得到解决，只要地贫患者的父母或其他有第一级血缘关系的亲属健在，患者就可以接受移植治疗，从而大大缩短了等待供体的时间。医院的临床实践中，全相合移植成功率可以达到94.5%，半相合移植成功率也有90%。除了主流方法，地贫治疗还有没有更大的突破呢？吴学东介绍，目前世界上部分国家开展基因治疗地贫的临床实验，但基因编辑的疗效、治疗的安全性等尚未清楚。
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